Les maladies rares


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Maladies rares : où en est-on aujourd'hui ?

Il existe actuellement plus de 6 000 maladies rares. Si elles ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine, les recherches se sont inten­sifiées ces dernières années. Le point sur les principales avancées à l'occasion des 25 ans du Téléthon.

 

Une maladie est dite « rare » quand elle atteint moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

D'après les projections actuelles, les 6 à 7 000 pathologies identifiées touchent environ 3 millions de Français, soit un sur 20. Néanmoins, la plupart d'entre elles ne concernent qu'une personne sur 200 000, soit moins de 320 personnes dans l'Hexagone.

Quatre-vingts pour cent des maladies rares sont d'origine génétique. Elles concernent surtout les enfants, mais certaines apparaissent également à l'âge adulte.

 

Des recherches complexes et coûteuses

Le développement des traitements est particulièrement complexe en raison du faible nombre de patients (études difficiles à mener, coût de recherche important, risque d'échec élevé).

Pendant très longtemps, les maladies rares n'ont donc fait l'objet d'aucune recherche scientifique ou presque. Aujourd'hui, grâce à la médiatisation du Téléthon, les maladies rares sont sorties de l'oubli' et les recherches se multiplient !

 

Des avancées spectaculaires

Soixante-dix pour cent de la recherche sur les maladies rares sont actuellement financés par l'Association française contre les myopathies (AFM), grâce aux dons du Téléthon. Ces vingt-cinq dernières années, ces financements ont permis de spectaculaires avancées :

'?la réalisation des premières cartes du génome humain ;

'?l'accélération de la découverte des gènes responsables des maladies ;

'?un meilleur diagnostic et des soins plus adaptés pour les malades ;

'?l'adoption d'une réglementation européenne (CE no 141/2000) sur les médicaments orphelins (incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de dix ans, etc.) ;

'?l'émergence de thérapies innovantes, etc.

Aujourd'hui, seulement une centaine de médicaments orphelins sont sur le marché. Mais les perspectives thérapeutiques sont nombreuses.

 

 

 

 

L'implication des entreprises du médicament

Le Leem ' qui représente les entreprises du médicament ' soutient, depuis plus de dix ans, le combat contre les maladies rares. Il a créé, en 2002, un groupe dédié à ces pathologies afin de permettre à tous les partenaires (associations, chercheurs') de travailler ensemble.

Le Leem subventionne, par ailleurs, le portail d'informations Orphanet ainsi que des associations comme Alliance maladies rares et Eurordis.

 

Deux plans nationaux

Ces dernières années, les pouvoirs publics ont aussi investi la recherche dans le domaine des maladies rares, avec la mise en place de deux plans nationaux. Le premier plan, sur la période 2005-2008, a permis la création de 131 centres de référence.

Lancé en février, le second plan, 2011-2014, prévoit la création d'une fondation de coopération scientifique européenne et internationale. L'objectif : améliorer la prise en charge des patients.

 

Les médicaments dits orphelins

La mise à disposition de traitements pour les maladies rares est un enjeu crucial et une priorité de santé publique à la fois pour les malades, pour les pouvoirs publics et pour les entreprises du médicament. Le Leem (Les Entreprises du Médicament) explique sur son site les particularités des médicaments orphelins.

« Les médicaments destinés à traiter les maladies rares ont été qualifiés d'orphelins pour exprimer la difficulté à développer et à commercialiser des produits destinés à un nombre restreint de patients. Cependant, depuis la fin des années 1990, et en Europe grâce au Règlement du Parlement européen et du Conseil concernant les médicaments orphelins, l'accès au marché des médicaments qui traitent des maladies rares est facilité par une série de dispositions mises au point par les pouvoirs publics à l'échelle européenne.

Les médicaments orphelins possèdent ainsi en Europe une voie d'accès au marché privilégiée, incluant une désignation, qui correspond à la reconnaissance officielle du statut de médicament orphelin, une aide scientifique pour le développement du médicament, des exemptions de taxe et une exclusivité commerciale de dix ans.

De plus, l'Autorisation de mise sur le marché (AMM) pour un médicament orphelin est centralisée, c'est-à-dire qu'elle est valable pour l'ensemble de l'Union européenne.

En avril 2011, on comptait 126 médicaments orphelins autorisés dans l'Union européenne. Parmi les classes thérapeutiques les plus représentées, on peut noter des médicaments anticancéreux destinés à traiter des cancers rares, des médicaments agissant sur le système immunitaire, des anti-infectieux et des hormones. »

 

 

 

Pour en savoir plus

www.afm-telethon.fr : le site de l'Association française contre les myopathies ;

www.orpha.net : portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins ;

www.alliance-maladies-rares.org : collectif d'associations de malades ;

www.eurordis.org/fr : fédération européenne d'associations de patients atteints de maladies rares ;

www.sante.gouv.fr/les-maladies-rares.html : le plan national Maladies rares 2011-2014.

 

Les services d'Orphanet

Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares et d'informer les patients et leur entourage.

Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :

'?Un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d'après les classifications expertes publiées.

'?Une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site.

'?Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement depuis la désignation orpheline par l'EMA (European Medicines Agency) jusqu'à la mise sur le marché européen.

'?Un répertoire des services spécialisés, apportant de l'information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plates-formes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.

' Un service d'aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes.

'?Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d'urgence et l'anesthésie.

 

 

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